Paso de gigante en enfermedades minoritarias: identificada una mutación genética clave en Bellvitge

El Hospital de Bellvitge, junto con el IDIBELL, ha logrado un paso de gigante en el conocimiento de una epilepsia poco frecuente y de evolución compleja, gracias a un estudio que pone el foco en el diagnóstico genético como herramienta clave para mejorar la atención a los pacientes.

El trabajo, publicado en la revista científica Frontiers in Genetics, describe por primera vez una nueva alteración genética relacionada con este tipo de epilepsia y demuestra cómo el estudio del ADN puede ayudar a entender mejor la enfermedad, orientar el seguimiento médico y abrir nuevas líneas de investigación.

Una enfermedad poco común y difícil de diagnosticar

Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades raras que afectan al sistema nervioso y que, con el paso del tiempo, pueden limitar de forma importante la autonomía y la calidad de vida de quienes las padecen. Su diagnóstico suele ser complicado y, en muchos casos, llega tarde, cuando los síntomas ya están avanzados.

Por este motivo, los especialistas destacan la importancia de la medicina personalizada, que permite analizar cada caso de forma individual y buscar el origen exacto de la enfermedad.

El valor de estudiar el ADN para entender la enfermedad

El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge. A través de una prueba genética adaptada a sus síntomas, los profesionales identificaron una alteración hasta ahora desconocida en el gen NUS1, un gen que participa en el buen funcionamiento de las células.

Este hallazgo es especialmente relevante en enfermedades poco frecuentes, ya que cada nuevo caso bien estudiado aporta información valiosa que puede ayudar a otras personas diagnosticadas en el futuro. Además, el equipo revisó todos los casos similares publicados en todo el mundo, lo que ha permitido tener una visión más completa de cómo se manifiesta esta enfermedad y qué variaciones genéticas pueden estar detrás.

Un trabajo conjunto para cuidar mejor a los pacientes

“En las enfermedades raras, poner nombre a lo que le ocurre a una persona es fundamental”, explica Cristina Sau, asesora genética del Hospital de Bellvitge y autora principal del estudio. “Aunque no siempre se puede cambiar el tratamiento, el diagnóstico ayuda a entender qué está pasando, a planificar mejor el seguimiento médico y a dar respuestas a las familias”.

El caso refleja la importancia del trabajo en equipo entre distintos especialistas. En el proceso han participado profesionales de genética, neurología y psiquiatría, junto con investigadores del IDIBELL, combinando la atención médica con la investigación científica.

Este enfoque permite evitar pruebas innecesarias, ajustar mejor las decisiones médicas y ofrecer una atención más clara y humana a los pacientes.

Una observación que abre nuevas vías de estudio

El estudio también recoge una observación interesante: el uso de la metformina, un medicamento muy habitual en el tratamiento de la diabetes, se asoció en este caso a una mejoría de algunos síntomas psicológicos, aunque no tuvo efecto sobre las crisis epilépticas.

El neurólogo Guillermo Hernández, de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge, señala que “no se trata de un tratamiento general ni definitivo, pero sí de una pista que puede ayudar a seguir investigando nuevas opciones en el futuro”.