Quim Miró publica un conte sobre la progèria que recrea la història d'una nena de Sant Esteve Sesrovires

El periodista Quim Miró publica el conte il·lustrat ‘Una nena entre vint milions’ que recrea la història d’Alexandra Peraut, un infant de Sant Esteve Sesrovires (Baix Llobregat) que pateix progèria, una malaltia genètica i minoritària que provoca un envelliment prematur. Es dona a conèixer la setmana que es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, previst per diumenge 28 de febrer.

El periodista Quim Miró/@VP

’Una nena entre vint milions’ és la història de l’Alexandra, un infant que quan tenia

gairebé dos anys van diagnosticar-li la progèria. És riallera, espavilada i apassionada per

la música, el ball i les llengües. Un seguit d’aspectes que queden reflectits en el relat de

Quim Miró.

El conte convida a descobrir una història que transcorre entre Catalunya i els Estats Units passant pels Alps francesos i té la intenció de visualitzar una malaltia minoritària a través d’un cas real, proper i únic a Catalunya com és de l’Alexandra. Una oportunitat perquè la societat normalitzi aquesta malaltia i, sobretot, serveixi per aprendre a no estigmatitzar aquelles persones que pateixen qualsevol malaltia minoritària.

El relat és escrit pel periodista Quim Miró i compta amb l’assessorament científic de la Dra. Núria Coll-Bonfill, que s’ha especialitzat en la investigació de malalties vasculars i envelliment i, específicament, en la progèria. Les illustracions són càrrec de Robert Garcia Barragán.

Va dirigit a tots els públics, especialment a nens i nenes a partir de 8 anys, i té una clara intenció d’incentivar la cultura científica. S’edita en tres llengües: català, castellà i anglès. La traducció al castellà ha estat a càrrec de Núria Duran, i a l’anglès, d’Aïda Garcia Pons. El disseny l’ha fet Txell Castells. El conte sortirà al carrer a l’abril i tindrà un cost de 14 euros.

El projecte té una finalitat solidària: tots els beneficis aniran destinats a l’associació Progèria Alexandra Peraut per a la investigació de la malaltia. Aquells que vulguin fer una prereserva del conte ja ho poden fer a través del web de l’editorial.

El projecte compta amb el suport de Saint Louis University, l’Ajuntament de Sant Esteve

Sesrovires, Àgora Internacional School Barcelona i Globeducate.

L’Alexandra Peraut Martínez actualment té 4 anys. Viu a Sant Esteve Sesrovires  amb els seus pares, Cédric i Esther. És alumna de l’Agora Internacional School Barcelona, del grup internacional Globeducate. 

Poc abans de complir els dos anys, el Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, va diagnosticar-li la progèria. És l’únic cas de progèria a Catalunya i el segon a l’Estat espanyol. Es troba a mans de la Progeria Research Foundation -la principal associació mundial que dedica el seu coneixement i la investigació a la progèria- amb seu a Boston (Estats Units).

Els seus pares van impulsar l’Associació Progeria Alexandra Peraut, que vetlla per a la divulgació de la malaltia i té com a prioritat la promoció d’accions solidàries per a recaptar fons per la investigació de la progèria.

La malaltia es coneix popularment com a progèria o com a síndrome Hutchinson- Gilford. Els Drs. Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford descriuen la malaltia com l’envelliment prematur en els infants basant-se en una sèrie de trets morfològics i fisiològics característics.

L’any 2003 el laboratori del Dr. Francis Collins va descobrir que la progèria era causada per una mutació en el gen de làmina A (LMNA). Aquest gen codifica per una proteïna clau pel manteniment de l’estructura i funció del nucli de les cèllules (allà on tenim emmagatzemada tota la nostra informació genètica).

La mutació provoca una forma aberrant i tòxica que s’anomena progerina, l’expressió de la qual provoca la inestabilitat de les cèllules i l’envelliment prematur. La mutació no es transmet de pares a fills, sinó que es produeix de forma inesperada, de nou.

La progèria és una malaltia que es desenvolupa en els primers anys de vida i es manifesta inicialment amb un creixement més lent del nadó. Els infants que pateixen progèria no presenten cap discapacitat intellectual, però sí que pateixen efectes nocius en el seu cos: alçada i pes per sota de la mitjana, caiguda del cabell, pell fina, veu aguda, fragilitat òssia i dificultats cardiovasculars i arterioesclerosi.

El desenvolupament de la malaltia cardiovascular és la principal causa de mort. Actualment, és una malaltia que no té cura i l’esperança de vida se situa al voltant dels 14 anys. Segons dades de la Progeria Research Foundation, a 31 de desembre de 2020, el nombre de casos diagnosticats amb progèria són 131 infants en tot el món.

La Progeria Research Foundation (PRF), amb seu a Boston (Massachusets, Estats Units), juga un paper rellevant en el procés d’investigació, de recerca i de divulgació per seguir millorant la vida dels infants que pateixen aquesta malaltia.